Пробанд страдает гемофилией. У его матери и отца нормальная свёртываемость крови. У дедушки со стороны матери гемофилия, а бабушка здорова. Дети пробанда: две дочери и один сын с нормальной свёртываемостью крови, другой сын страдает гемофилией. В семье отца нет больных гемофилией. Составьте родословную семьи.
Непонятно, откуда взялся больной мальчик у пробанда, его жена значит носитель?

Это классическая задача на Х-сцепленный рецессивный тип наследования (гемофилия).

1. Разбор исходных данных

• Пробанд — мужчина, болен гемофилией.

• У его матери и отца нормальная свёртываемость крови.

• У дедушки со стороны матери гемофилия, бабушка здорова.

• У пробанда: 2 дочери (здоровы), 2 сына: один здоров, один болен.

• В семье отца больных гемофилией нет.

2. Вывод по родителям пробанда

Гемофилия наследуется как Х-сцепленный рецессивный признак:

• Мужчина болеет, если получает дефектный X-хромосомный ген от матери.

• Отец передаёт сыну Y, поэтому не может передать гемофилию сыну.

Раз у дедушки по матери гемофилия, значит он был XᵃY.
Он передал дочери (матери пробанда) Xᵃ.

Мать пробанда фенотипически здорова, значит она:

• носительница: XᴬXᵃ

Отец пробанда здоров: XᴬY.

Следовательно, пробанд получил:

• от матери Xᵃ

• от отца Y
  → XᵃY → болен

3. Семья пробанда (его дети)

Пробанд (XᵃY) женат. У него:

• дочери здоровы

• один сын здоров

• один сын болен

Рассмотрим наследование:

• Сын получает Y от отца и X от матери.

• Значит, больной сын получил Xᵃ от матери, а не от отца.

Следовательно, жена пробанда НЕ может быть полностью здорова без носительства — она должна быть:

• либо носительницей XᴬXᵃ

• либо (реже) иметь новую мутацию, но в таких задачах обычно подразумевается носительство

4. Почему появился больной сын?

Потому что:

• пробанд передаёт сыновьям только Y-хромосому

• X-хромосому сын получает только от матери

• значит дефектный ген пришёл от жены пробанда (матери детей)

5. Родословная (словесное описание)

I поколение:

• Дедушка по матери: болен гемофилией (XᵃY)

• Бабушка по матери: здорова (XᴬXᴬ или XᴬXᵃ)

II поколение:

• Мать пробанда: здорова, но носительница (XᴬXᵃ)

• Отец пробанда: здоров (XᴬY)

III поколение (пробанд):

• Пробанд: мужчина, болен гемофилией (XᵃY)

Жена пробанда:

• носительница (предположительно XᴬXᵃ), фенотипически здорова

IV поколение (дети пробанда):

• Дочь 1: здорова (может быть носительницей)

• Дочь 2: здорова (может быть носительницей)

• Сын 1: здоров (XᴬY)

• Сын 2: болен гемофилией (XᵃY)

6. Итог

Да, больной сын у пробанда появился потому, что его мать (жена пробанда) является носительницей мутантного гена гемофилии. Отец не мог передать сыну этот признак, так как передаёт Y-хромосому.