Классическая гемофилия передаётся как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, признак. Мужчина, больной гемофилией, женится на женщине, не больной, у них рождаются нормальные дочери и сыновья, которые все вступают в брак с лицами, не страдающими гемофилией. Обнаружатся ли у внуков гемофилия и какова вероятность появления больных в семье дочери и сына?

Гемофилия передается как рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой. У мужчины, больного гемофилией, будет генотип X^hY, где X^h — Х-хромосома с мутацией, вызывающей болезнь, а Y — Y-хромосома. Женщина, не страдающая гемофилией, имеет два нормальных X-хромосомы (XX).

Когда такой мужчина женится на женщине, не больной гемофилией (XX), все их дочери будут носителями заболевания, так как они получат от отца X^h и от матери X (их генотип будет X^hX). Сыновья, в свою очередь, будут здоровыми, потому что от отца они получат Y-хромосому, а от матери X-хромосому.

Теперь рассмотрим внуков. Все дочери, являющиеся носителями (X^hX), вступают в брак с мужчинами, не страдающими гемофилией (XY). У таких дочерей есть шанс передать своему ребенку либо X^h, либо X. У их мужей всегда будет Y, так как они здоровы и несут X-хромосому, не затронутую мутацией.

Дочери этих браков будут здоровыми или носителями гемофилии (X^hX или XX), а сыновья будут здоровыми (X^hY или XY), в зависимости от того, передаст ли им X^h-хромосому мать.

Таким образом, вероятность появления больных гемофилией среди внуков будет зависеть от того, носит ли X^h-хромосому мать. Если это так, то существует вероятность того, что у внуков могут появиться мальчики с гемофилией, если они унаследуют X^h от матери и Y от отца. В случае девочек вероятность возникновения гемофилии невозможна, так как для проявления заболевания нужно наличие двух X^h-хромосом, а у них будет хотя бы одна нормальная.