13. Ребёнок с клиническими проявлениями синдрома Дауна (трисомия по 21 паре хромосом) имеет 46 хромосом. Исследование кариотипа показало, что одна из аутосом 15 пары длиннее обычной. У матери больного, а также у тетки и бабушки по материнской линии обнаружено 45 хромосом с удлинённой хромосомой 15 пары. Чем можно объяснить наблюдаемые в этой семье явления?

В семье наблюдается робертсоновская транслокация: хромосома 21 пары присоединилась к хромосоме 15 пары. Поэтому хромосома 15 выглядит удлинённой, а общее число хромосом у матери, тётки и бабушки равно \(45\).

Эти родственницы являются здоровыми носительницами сбалансированной транслокации: генетический материал у них не потерян и не добавлен.

У ребёнка к двум обычным хромосомам 21 пары добавился её участок, прикреплённый к хромосоме 15. Получилась трисомия по 21-й хромосоме, вызывающая синдром Дауна, хотя общее число хромосом равно \(46\).

0 0 Пожаловаться