У человека глаукома наследуется как аутосомно-рецессивный признак (а), а синдром Марфана, сопровождающийся аномалией в развитии соединительной ткани, – как аутосомно-доминантный признак (В). Гены находятся в разных парах аутосом. Один из супругов страдает глаукомой и не имел в роду предков с синдромом Марфана, а второй дигетерозиготен по данным признакам. Определите генотипы родителей, возможные генотипы и фенотипы детей, вероятность рождения здорового ребёнка. Составьте схему решения задачи. Какой закон наследственности проявляется в данном случае?

Для решения задачи, давайте разберем наследование признаков, выясним генотипы родителей и определим возможные генотипы и фенотипы детей. Рассмотрим данные:

• Глаукома наследуется как аутосомно-рецессивный признак (обозначим его "а").
• Синдром Марфана наследуется как аутосомно-доминантный признак (обозначим его "В").

Поскольку гены находятся в разных парах хромосом (то есть они не сцеплены), будем рассматривать их наследование независимо, используя законы Менделя.

Генотипы родителей

1. Первый родитель (страдает глаукомой, не имеет синдрома Марфана):

   • Глаукома – рецессивный признак, значит, для проявления болезни человек должен быть гомозиготен по рецессивному аллелю: $\text{аа}$.
   • Так как он не имеет синдрома Марфана (а это доминантный признак), его генотип по гену синдрома Марфана будет $\text{bb}$.
   • Таким образом, генотип первого родителя — $\text{ааbb}$.

2. Второй родитель (дигетерозиготен по обоим признакам):

   • Поскольку он дигетерозиготен, его генотип по глаукоме — $\text{Аа}$ (здоров по глаукоме, но носитель рецессивного аллеля).
   • По синдрому Марфана он также гетерозиготен — $\text{Bb}$.
   • Следовательно, генотип второго родителя — $\text{АаBb}$.

Возможные генотипы детей

Для определения генотипов детей проведем скрещивание по каждому из генов отдельно, а затем объединяем результаты для анализа комбинаций.

1. Скрещивание по гену глаукомы (Аа x аа):

Результат:

• Вероятность рождения детей с генотипом $\text{Аа}$ (здоровы по глаукоме) — 50%.
• Вероятность рождения детей с генотипом $\text{аа}$ (глаукома) — 50%.

2. Скрещивание по гену синдрома Марфана (Bb x bb):

Результат:

• Вероятность рождения детей с генотипом $\text{Bb}$ (синдром Марфана) — 50%.
• Вероятность рождения детей с генотипом $\text{bb}$ (без синдрома Марфана) — 50%.

Комбинация генотипов

Теперь объединим результаты для обоих генов:

1. АаBb — 25% (здоров по глаукоме, имеет синдром Марфана).
2. Аабb — 25% (здоров по глаукоме, без синдрома Марфана).
3. ааBb — 25% (глаукома, синдром Марфана).
4. аабb — 25% (глаукома, без синдрома Марфана).

Возможные фенотипы детей

1. Здоров по обоим признакам (Аабb) — 25%.
2. Только синдром Марфана (АаBb) — 25%.
3. Только глаукома (аабb) — 25%.
4. Оба признака (ааBb) — 25%.

Вероятность рождения здорового ребенка

Только дети с генотипом Аабb будут здоровы по обоим признакам. Вероятность рождения здорового ребенка составляет 25%.

Закон наследственности

В данном случае проявляется третий закон Менделя (закон независимого наследования признаков), поскольку гены, отвечающие за глаукому и синдром Марфана, находятся в разных парах хромосом и наследуются независимо друг от друга.