Ретинобластома и арахнодактилия наследуются по аутосомно-доминантному типу. Пенетрантность ретинобластомы составляет 60%, арахнодактилии — 30%. В Европе больные ретинобластомой встречаются с частотой 0,03, а арахнодактилией - 0,04 случая на 1000 человек. Определите частоту встречаемости аллелей обоих заболеваний среди европейцев

Частоту аллеля при редком аутосомно-доминантном заболевании можно найти по формуле \(q \approx \frac{f}{2P}\), где \(f\) — частота больных, \(P\) — пенетрантность.

Для ретинобластомы: \(f=0{,}03\) случая на \(1000\) человек, \(P=0{,}60\):

\[q \approx \frac{0{,}00003}{2\cdot0{,}60}=0{,}000025.\]

Для арахнодактилии: \(f=0{,}04\) случая на \(1000\) человек, \(P=0{,}30\):

\[q \approx \frac{0{,}00004}{2\cdot0{,}30}\approx0{,}000067.\]

Следовательно, частота аллеля ретинобластомы — примерно \(0{,}000025\), а аллеля арахнодактилии — примерно \(0{,}000067\).

0 0 Пожаловаться