Больная Т., 27 лет, направлена в МГК по поводу бесплодия в 5-летнем браке. Выяснено, что у женщины никогда не было менструаций. При обследовании обнаружено: рост 142см, вес 50 кг, короткая шея с крыловидными складками. Искривление ключиц и позвоночника. На лице, туловище и конечностях большое количество пигментированных родинок, Низкий рост волос на шее сзади. Молочные железы недоразвиты, соски ихрезко втянуты. Половое оволосение скудное. Интеллект не нарушен. При гинекологическом обследовании определяется очень маленькая, недоразвитая матка. Дерматоглифика с грубыми патологическими знаками. Половой хроматин (тельца Барра) в буккальном соскобе не обнаружен, В родословной случаев низкорослости и бесплодия не известно. ответить на во письменно.1.Какой диагноз можно поставить женщине?2.Какой можно ожидать у нее кариотип?3.Какие признаки являются решающими в постановке диагноза?4.Составить план беседы о роли МГК в планировании здоровой семьи​

1. Какой диагноз можно поставить женщине?
   На основании представленных данных можно поставить диагноз синдром Шерешевского-Тернера. Этот синдром является генетической патологией, обусловленной аномалией численности половых хромосом. Он характеризуется сочетанием признаков, таких как низкий рост, аномалии развития скелета, отсутствие менструаций (первичная аменорея), недоразвитие вторичных половых признаков и бесплодие.

2. Какой можно ожидать у нее кариотип?
   Наиболее вероятный кариотип у данной пациентки – 45,X (моносомия по Х-хромосоме). Однако существуют варианты синдрома Шерешевского-Тернера, при которых возможен мозаицизм, например, 46,XX/45,X, или наличие структурных аномалий Х-хромосомы (например, делеция, изохромосома, кольцевая хромосома). Отсутствие телец Барра в буккальном соскобе также указывает на отсутствие второй половой хромосомы.

3. Какие признаки являются решающими в постановке диагноза?
   Решающими признаками для постановки диагноза являются:

• Первичная аменорея (отсутствие менструаций с момента полового созревания).
• Характерный внешний фенотип: низкий рост (142 см), крыловидные складки на шее, короткая шея, низкий рост волос на шее сзади, большое количество пигментированных родинок.
• Аномалии скелета: искривление ключиц и позвоночника.
• Недоразвитие вторичных половых признаков: отсутствие полноценного развития молочных желез, втянутые соски, скудное половое оволосение.
• Отсутствие полового хроматина в буккальном соскобе.
• Недоразвитая матка при гинекологическом обследовании.
  Эти данные указывают на гипогонадизм, связанный с генетической аномалией.

4. Составить план беседы о роли МГК в планировании здоровой семьи

Беседа с пациенткой должна включать следующие аспекты:

• Объяснение диагноза:
  Объяснить, что синдром Шерешевского-Тернера является генетическим заболеванием, при котором недоразвиты половые железы, что вызывает бесплодие и нарушение полового созревания. Отметить, что интеллект при этом не страдает.

• Роль МГК:

  • Генетическая консультация поможет уточнить кариотип и исключить мозаицизм или другие структурные аномалии хромосом.
  • Оценка рисков передачи генетических нарушений будущим поколениям (при использовании донорских ооцитов).
  • Возможность подбора заместительной гормональной терапии для поддержания здоровья и профилактики остеопороза, а также формирования вторичных половых признаков.

• Планирование семьи:

  • Рассказать о современных репродуктивных технологиях, таких как использование донорских ооцитов и экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) с последующей имплантацией эмбриона в суррогатную мать.
  • Обсудить возможность усыновления детей.

• Психологическая поддержка:
  Предложить психологическую помощь для принятия диагноза и обсуждения дальнейших планов в жизни.

• Мониторинг здоровья:
  Указать на необходимость регулярного наблюдения у эндокринолога и кардиолога для контроля состояния сердечно-сосудистой системы, профилактики остеопороза и других возможных осложнений.

• Заключение:
  Обнадежить пациентку, подчеркнув, что при своевременной поддержке и лечении возможно ведение полноценной и качественной жизни, включая создание семьи, пусть и нетрадиционными способами.