В семье было два брата. Один из них, больной геморрагическим диатезом, женился на женщине с таким же заболеванием. ВСЕ трое их детей( две девочки и один мальчик) были также больны. Выторой брат был здоров и женился на здоровой женщине. Из четырёх их детей только один из них болен геморрагическим диатезом. Каким геном определяется геморрагический диатез?

Геморрагический диатез, судя по описанию, вероятно, является наследственным заболеванием, которое связано с рецессивным геном, расположенным на половой хромосоме X. Это заболевание чаще встречается у мужчин, потому что у них только одна X-хромосома (в отличие от женщин, у которых две X-хромосомы). Однако оно может также проявляться у женщин, если обе их X-хромосомы несут дефектный ген.

Рассмотрим подробное объяснение с учетом описания семейной ситуации:

1. Первый брат с заболеванием: Он болен геморрагическим диатезом, что указывает на то, что он носитель рецессивного гена, расположенного на X-хромосоме. У мужчины всегда есть одна X-хромосома и одна Y-хромосома, и если его X-хромосома несет дефектный ген, то это проявляется заболеванием.

2. Жена первого брата с тем же заболеванием: Она тоже больна геморрагическим диатезом, что означает, что она должна быть носительницей двух дефектных X-хромосом (одна от матери, другая от отца). У женщин для проявления рецессивного заболевания на X-хромосоме требуется наличие дефектного гена на обеих X-хромосомах.

3. Дети первого брата и его жены: У обоих родителей есть дефектные X-хромосомы. Таким образом, все их дети будут унаследовать одну дефектную X-хромосому от матери и одну дефектную X-хромосому от отца, в результате чего все три их ребенка (две девочки и один мальчик) будут больны геморрагическим диатезом. У мальчиков с одним дефектным X-геном и Y-хромосомой заболевание проявляется, так как у них нет второй X-хромосомы, чтобы компенсировать дефект. У девочек с двумя дефектными X-хромосомами заболевание также проявляется.

4. Второй брат здоров: Он не имеет дефектного гена на X-хромосоме, так как не болеет. Следовательно, его X-хромосома нормальна.

5. Жена второго брата здорова: Поскольку женщина здорова, то она имеет хотя бы одну нормальную X-хромосому. У здоровых женщин только одна из X-хромосом может быть дефектной (в случае носительства), но она не проявляется.

6. Дети второго брата и его жены: У второго брата здоровая X-хромосома, и его здоровая жена может передать только нормальную X-хромосому. У их детей будет как минимум одна здоровая X-хромосома от обоих родителей, и только один из четырех детей проявил заболевание, что указывает на возможность того, что его мать была носителем дефектной X-хромосомы.

Вывод:

Геморрагический диатез, вероятно, определяется рецессивным геном, который находится на X-хромосоме. Это объясняет, почему болезнь проявляется у мальчиков, которые получают дефектную X-хромосому от матери, и у девочек, которые унаследуют дефектную X-хромосому от обоих родителей.