Чем самки и самцы различаются по набору хромосом? Охарактеризуйте кариотип женского и мужского организмов у человека и дрозофилы.

Коротко: у видов с XY-системой пол различается по половым хромосомам, а не по аутосомам. Самки — гомогаметный пол (XX), самцы — гетерогаметный (XY). Аутосомы у самок и самцов одинаковые.

Человек

• Кариотип самки: 46,XX (44 аутосомы + XX). Все яйцеклетки несут X.

• Кариотип самца: 46,XY (44 аутосомы + XY). Сперматозоиды бывают двух типов: X- и Y-несущие.

• Что определяет пол: ключевым является наличие Y с геном SRY — он запускает развитие семенников; без SRY зигота развивается по женскому типу.

• Компенсация дозы X: у женщин один из X инактивируется (тельце Барра), чтобы выровнять экспрессию генов X-хромосомы между полами.

• Хрестоматийные анеуплоидии (для понимания роли Y): 45,X — женский фенотип (синдром Тернера); 47,XXY — мужской фенотип (синдром Клайнфелтера).

Дрозофила (Drosophila melanogaster)

• Диплоидный набор: 2n = 8. Это 3 пары аутосом (2-я, 3-я и крошечная 4-я) и 1 пара половых хромосом.

• Кариотип самки: XX + 3 пары аутосом (обозначают как XX;AA).

• Кариотип самца: XY + 3 пары аутосом (XY;AA). Самец образует X- или Y-несущие сперматозоиды; все яйцеклетки — X.

• Что определяет пол: не наличие Y, а соотношение числа X к числу наборов аутосом (X:A).
  — X:A = 1,0 (например, XX;AA) → самка.
  — X:A = 0,5 (X;AA, то есть XO;AA) → самец.
  — Промежуточные значения дают интерсекс-фенотипы.
  Y-хромосома у дрозофилы не определяет пол, но нужна для нормальной фертильности самцов (XO — фенотипически самец, но стерилен; XXY — фенотипически самка).

• Компенсация дозы X: у самца единственный X гипертранскрибируется примерно в 2 раза (через MSL-комплекс), в отличие от инактивации X у млекопитающих.

Итог по различиям

• У человека: пол задаёт наличие Y (SRY); женщины 46,XX, мужчины 46,XY; работает инактивация X.

• У дрозофилы: пол задаёт соотношение X:A; самки XX, самцы XY (или XO), Y нужен главным образом для мужской фертильности; компенсация дозы — усиление транскрипции единственного X у самца.