В чём различие наследственных и врождённых заболеваний?

Наследственные и врождённые заболевания часто путают, потому что некоторые болезни могут быть одновременно и наследственными, и врождёнными. Но это не одно и то же.

Наследственные заболевания — это болезни, связанные с изменениями в генетическом материале: генах, хромосомах или митохондриальной ДНК. Такие изменения могут передаваться ребёнку от родителей или возникать впервые при образовании половых клеток либо на ранних этапах развития эмбриона. Главное здесь — причина болезни находится в генетике.

Например, к наследственным заболеваниям относятся гемофилия, муковисцидоз, фенилкетонурия, некоторые формы мышечной дистрофии, синдром Марфана. При этом наследственное заболевание не обязательно проявляется сразу после рождения. Оно может стать заметным в детстве, подростковом возрасте или даже у взрослого человека. Например, некоторые наследственные болезни обмена веществ выявляются рано, а болезнь Гентингтона обычно проявляется уже во взрослом возрасте.

Врождённые заболевания — это болезни или нарушения, которые уже есть у ребёнка при рождении. Здесь ключевой признак не причина, а время появления: состояние сформировалось до рождения или присутствует с момента рождения. Врождённое заболевание может быть вызвано генетическими причинами, но может быть и не связано с наследственностью.

Например, врождённый порок сердца может возникнуть из-за генетических факторов, а может быть связан с воздействием на плод во время беременности: инфекциями, токсическими веществами, алкоголем, некоторыми лекарствами, недостатком питательных веществ, нарушениями развития плаценты. Врождёнными также могут быть некоторые пороки развития конечностей, расщелина губы и нёба, врождённая катаракта, последствия внутриутробных инфекций.

Главное различие такое: наследственное заболевание определяется происхождением — оно связано с генетическими изменениями; врождённое заболевание определяется временем обнаружения — оно присутствует уже при рождении.

Эти понятия могут пересекаться. Например, синдром Дауна обычно является генетическим состоянием и врождённым, потому что хромосомное нарушение есть с момента зачатия и признаки могут быть заметны при рождении. Муковисцидоз — наследственное заболевание, которое тоже является врождённым по причине, потому что генетический дефект есть с рождения, хотя симптомы могут проявиться не сразу.

Но бывают и различия. Наследственная болезнь может не быть очевидно врождённой, если она проявляется только спустя годы. Например, человек может родиться внешне здоровым, а симптомы генетического заболевания появятся позже. И наоборот, врождённое заболевание может не быть наследственным, если оно возникло из-за внешнего воздействия во время беременности, а не из-за генов, переданных родителями.

Проще говоря: наследственное — значит «связано с генами и может передаваться по наследству», а врождённое — значит «имеется с рождения». Эти характеристики описывают болезнь с разных сторон, поэтому одно заболевание может относиться к обеим группам, только к одной из них или иметь смешанную природу.