Биология что такое локус

Коротко: локус — это конкретное место на хромосоме. В этом месте может располагаться ген, его часть, регуляторный элемент или просто ориентир (например, SNP-маркер). У одного и того же локуса бывают разные варианты — аллели.

Развернуто:

1. Что именно означает «место»

• Хромосомы имеют нумерацию и координаты. Локус можно описать адресом вроде 7q31 (длинное плечо 7-й хромосомы, область 31) или точными координатами (позиции в сборке генома).

• Локус — это не обязательно целый ген. Это может быть промотор, энхансер, микросателлит, отдельная нуклеотидная замена (SNP), участок, связанный с болезнью и т.п.

2. Локус vs ген vs аллель

• Ген — функциональная последовательность ДНК, кодирующая РНК/белок.

• Локус — «адрес» в геноме, где (часто) расположен ген.

• Аллель — конкретный вариант последовательности в этом адресе (например, A или G в данной позиции; или «нормальный» и «мутационный» вариант гена).

3. Диплоидность и генотипы

• У диплоидных организмов каждый аутосомный локус представлен в двух копиях — по одной от каждого родителя.

• Если обе копии одинаковы → гомозигота; если разные → гетерозигота.

• На половых хромосомах набор копий локуса может отличаться (например, у XY-особей локусы на X представлены в одной копии).

4. Полиморфизм локуса

• Полиморфный локус — имеет ≥2 аллеля с заметной частотой в популяции (например, SNP или микросателлит).

• Мономорфный — фактически один вариант.

• В популяционной генетике считают частоты аллелей на локусе и генотипов по нему.

5. Локус в картировании и диагностике

• В генетическом картировании локусы используют как маркеры, чтобы искать связь с признаком/болезнью (linkage/association).

• Генетическая карта упорядочивает локусы по частоте рекомбинации; физическая карта — по реальным координатам ДНК.

• Пример записи: «локус гена CFTR: 7q31.2»; «локус системы групп крови ABO: 9q34».

6. Родственные понятия

• Комплементарные (сцепленные) локусы — расположены близко и редко рекомбинируют.

• Гаплотип — набор аллелей нескольких локусов на одной хромосоме, унаследованных вместе.

• LCR/энхансер-локус — регуляторный участок, влияющий на экспрессию соседних генов.

Итого: локус — это фиксированный адрес на хромосоме; то, какие варианты (аллели) в этом адресе у конкретного организма, формирует его генотип по данному локусу и может определять признак или риск заболевания.