Ангидрозная эктодермальная дисплазия (отсутствие потоотделения, нарушение терморегуляции) передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. Нормальная женщина выходит замуж за мужчину, больного ангидрозной эктодермальной дисплазией. У них рождается больная девочка и здоровый сын. Определить вероятность рождения следующего ребенка без аномалии.

Ангидрозная эктодермальная дисплазия передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак, что означает, что дефектный ген находится на Х-хромосоме. Женщина в данном случае нормальная, но может быть носителем этого гена, а мужчина болен данной аномалией, что подтверждает наличие дефектного гена на его Х-хромосоме.

1. Женщина нормальна, но может быть носителем (гетерозиготой), поскольку у нее родился больной ребенок — девочка, что предполагает, что она передала свой дефектный Х-хромосому дочери. Мужчина болен, значит, он передает дефектный Х-хромосому дочери и Y-хромосому сыну.

2. Женщина, вероятно, гетерозиготна (XᴺXᵈ), где Xᴺ — нормальная Х-хромосома, а Xᵈ — Х-хромосома с дефектным геном.

3. Мужчина болен (XᵈY), его гены следующие: Х-хромосома с дефектным геном и нормальная Y-хромосома.

Следовательно, их возможные дети могут быть:

• Дочери (XX):

  • Если она получит нормальный Х от матери (Xᴺ), а дефектный Х от отца (Xᵈ), то она будет носителем (гетерозиготой) и здоровой.

  • Если она получит дефектный Х от матери (Xᵈ), а дефектный Х от отца (Xᵈ), то она будет больной.

• Сыновья (XY):

  • Получат Х-хромосому от матери (может быть как нормальной, так и дефектной) и Y-хромосому от отца, и будут здоровыми (так как у них не будет дефектной Х-хромосомы).

Так как у пары уже есть здоровый сын и больная дочь, это подтверждает, что мать является носителем дефектного гена (XᴺXᵈ). У сына была Х-хромосома от матери, которая была нормальной (Xᴺ), и Y-хромосома от отца. У дочери были два дефектных гена — один от отца (Xᵈ) и один от матери (Xᵈ), что делает ее больной.

Для следующего ребенка вероятность того, что он не будет болен, зависит от того, какие Х-хромосомы передаст мать и отец.

• Если ребенок будет девочкой (XX), то она может быть носителем (XᴺXᵈ) и здоровой, либо больной (XᵈXᵈ).

• Если ребенок будет мальчиком (XY), то он получит нормальную Х-хромосому от матери (Xᴺ) и Y-хромосому от отца, и будет здоровым.

Таким образом, вероятность рождения здорового мальчика (XY) составляет 50%, а вероятность рождения здоровой девочки (XᴺXᵈ) составляет 50%. Суммарная вероятность того, что следующий ребенок будет здоровым, равна 75%.