Девушка, отец которой был болен дальтонизмом, а мать была здорова по данному признаку, как и все её родственники, вышла замуж за здорового человека. Рассчитайте вероятность проявления заболевания дальтонизмом у детей и внуков данной пары, при условии что рецессивный признак дальтонизма находится на Х-хромосоме, а все дети имели полностью здоровую пару.

Разберу как задачу на Х-сцепленное рецессивное наследование: отдельно для дочерей и сыновей, а затем для внуков через детей этой пары.

Обозначим:

Xᴰ — нормальный ген цветового зрения;
Xᵈ — ген дальтонизма;
Y — мужская хромосома.

Дальтонизм — рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой. Поэтому:

• мужчина болен, если его генотип XᵈY;

• женщина больна только при генотипе XᵈXᵈ;

• женщина с генотипом XᴰXᵈ внешне здорова, но является носительницей.

Отец девушки был дальтоником:

отец: XᵈY

Мать девушки здорова, и все её родственники тоже здоровы, значит считаем, что она не носительница:

мать: XᴰXᴰ

Их дочь обязательно получает от отца Xᵈ, а от матери Xᴰ.

Значит девушка имеет генотип:

XᴰXᵈ

Она здорова, но является носительницей гена дальтонизма.

Её муж здоров:

XᴰY

Скрещивание:

XᴰXᵈ × XᴰY

Возможные дети:

Итак, среди детей этой пары:

• 50% сыновей будут дальтониками;

• 50% сыновей будут здоровыми;

• все дочери будут здоровыми;

• 50% дочерей будут носительницами;

• если считать всех детей без учёта пола, вероятность рождения больного ребёнка равна 25%.

То есть заболевание проявится только у сыновей, потому что у мальчика только одна Х-хромосома. Если он получит от матери Xᵈ, то будет болен.

Теперь рассмотрим внуков.

Сказано, что все дети этой пары вступили в брак с полностью здоровыми партнёрами. Значит партнёры не имеют гена дальтонизма:

• здоровый мужчина: XᴰY;

• полностью здоровая женщина: XᴰXᴰ.

Рассмотрим отдельно потомство сыновей и дочерей.

Если сын данной пары здоров:

XᴰY × XᴰXᴰ

Все его дети будут здоровы.

Если сын данной пары болен:

XᵈY × XᴰXᴰ

Тогда:

• все сыновья будут XᴰY, то есть здоровы;

• все дочери будут XᴰXᵈ, то есть здоровы, но носительницы.

Заболевание у детей больного мужчины при браке с полностью здоровой женщиной не проявится, потому что сыновья получают от отца Y-хромосому, а дочери получают от него Xᵈ, но вторую нормальную Xᴰ получают от матери.

Значит через сыновей данной пары больных внуков не будет.

Теперь дочери данной пары.

Половина дочерей имеет генотип:

XᴰXᴰ

Они не передают ген дальтонизма, поэтому все их дети будут здоровы.

Другая половина дочерей имеет генотип:

XᴰXᵈ

Они носительницы. При браке со здоровым мужчиной:

XᴰXᵈ × XᴰY

получается:

То есть у дочери-носительницы:

• 50% сыновей будут дальтониками;

• все дочери будут здоровыми;

• среди всех её детей вероятность больного ребёнка — 25%.

Но сама дочь данной пары является носительницей только с вероятностью 50%.

Поэтому вероятность рождения больного внука через дочь данной пары:

1/2 × 1/4 = 1/8 = 12,5%

То есть если рассматривать потомство дочерей этой пары, то вероятность больного внука составляет 12,5%.

Если же считать вероятность для любого внука данной пары вообще, учитывая, что родителем внука может быть как сын, так и дочь исходной пары, то заболевание возможно только по линии дочерей. Вероятность тогда:

1/2 × 1/2 × 1/4 = 1/16 = 6,25%

где:

• 1/2 — вероятность, что ребёнок исходной пары, через которого рождается внук, является дочерью;

• 1/2 — вероятность, что эта дочь носительница;

• 1/4 — вероятность рождения больного ребёнка у носительницы и здорового мужчины.

Итог:

У детей данной пары:

• больных дочерей — 0%;

• больных сыновей — 50%;

• больных детей в целом — 25%.

У внуков:

• через сыновей пары больных внуков — 0%;

• через дочерей пары вероятность больного ребёнка — 12,5%;

• среди всех внуков данной пары в среднем вероятность проявления дальтонизма — 6,25%.

Заболевание будет проявляться преимущественно у мальчиков, а девочки чаще будут оставаться здоровыми носительницами.